Edema Angioedema Hereditario
Esta enférmedad afecta a 1/50.000 personas, es autosómica dominante y en el 30% de los casos se presenta como primera mutación.
El gen afectado codifica para la proteína C 1 Inhibidor, que regula la activación de Clr y Cls, inhibiendo los primeros pasos de activación de la cascada del complemento.
Se reconocen dos tipos de manifestación bioquímica: Tipo 1 con niveles antigénicos de la proteína inferiores al 50% de lo normal y el Tipo II con altos niveles antigénicos de una proteína disfuncional.
En todos los casos la enfermedad se manifiesta por episodios recurrentes de angioedema de piel y mucosas.
Cuando afecta la piel produce un angioedema duro, sin Godet y sin urticaria acompañante, aunque pueden tener eritema moteado o circinado concomitante.
Cuando la enfermedad afecta la mucosa intestinal produce un cuadro de abdomen agudo médico, con dolor severo, náuseas, vómitos, diarrea y dolor a la compresión y descompresión abdominal, que lleva a los pacientes al Hospital, con no pocas cirugías exploratorias sin lesión.
Cuando se afecta la mucosa faríngea o laríngea, los pacientes corren el riesgo de asfixia que es la responsable del 15% de mortalidad histórica que tiene esta enfermedad.
Los pacientes tienen una alta variación en el número de ataques, pero la media es de 12 ataques importantes por año
Los ataques NO RESPONDEN A CORTICOIDES, ANTIHISTAMINICOS O ADRENALINA.
En caso de ataque agudo, el tratamiento actual de elección es la inyección endovenosa, durante 5 minutos de C1 Inhibidor (Berinert P) en dosis de 20 U/Kg de peso o Firazyr (icatibant) subcutánea.
En caso de no tener un medicamento, la infusión de dos unidades de plasma fresco se ha sugerido como alternativa, aunque se ha observado empeoramiento ocasional del cuadro.
Eventualmente mantener la vía aérea en forma invasiva.
Para la profilaxis crónica de los ataques se utiliza Danazol de 50 a 600 mg/día (Ladogal) o ácido epsilonaminocaproico (Ipsilon) de 1 a 6 grs por día, que disminuyen la frecuencia y gravedad de los ataques.
Ambos tratamientos tienen una potencial toxicidad y deben ser administrados por el médico a cargo en pacientes recalcitrantes.
Esta enférmedad afecta a 1/50.000 personas, es autosómica dominante y en el 30% de los casos se presenta como primera mutación.
El gen afectado codifica para la proteína C 1 Inhibidor, que regula la activación de Clr y Cls, inhibiendo los primeros pasos de activación de la cascada del complemento.
Se reconocen dos tipos de manifestación bioquímica: Tipo 1 con niveles antigénicos de la proteína inferiores al 50% de lo normal y el Tipo II con altos niveles antigénicos de una proteína disfuncional.
En todos los casos la enfermedad se manifiesta por episodios recurrentes de angioedema de piel y mucosas.
Cuando afecta la piel produce un angioedema duro, sin Godet y sin urticaria acompañante, aunque pueden tener eritema moteado o circinado concomitante.
Cuando la enfermedad afecta la mucosa intestinal produce un cuadro de abdomen agudo médico, con dolor severo, náuseas, vómitos, diarrea y dolor a la compresión y descompresión abdominal, que lleva a los pacientes al Hospital, con no pocas cirugías exploratorias sin lesión.
Cuando se afecta la mucosa faríngea o laríngea, los pacientes corren el riesgo de asfixia que es la responsable del 15% de mortalidad histórica que tiene esta enfermedad.
Los pacientes tienen una alta variación en el número de ataques, pero la media es de 12 ataques importantes por año
Los ataques NO RESPONDEN A CORTICOIDES, ANTIHISTAMINICOS O ADRENALINA.
En caso de ataque agudo, el tratamiento actual de elección es la inyección endovenosa, durante 5 minutos de C1 Inhibidor (Berinert P) en dosis de 20 U/Kg de peso o Firazyr (icatibant) subcutánea.
En caso de no tener un medicamento, la infusión de dos unidades de plasma fresco se ha sugerido como alternativa, aunque se ha observado empeoramiento ocasional del cuadro.
Eventualmente mantener la vía aérea en forma invasiva.
Para la profilaxis crónica de los ataques se utiliza Danazol de 50 a 600 mg/día (Ladogal) o ácido epsilonaminocaproico (Ipsilon) de 1 a 6 grs por día, que disminuyen la frecuencia y gravedad de los ataques.
Ambos tratamientos tienen una potencial toxicidad y deben ser administrados por el médico a cargo en pacientes recalcitrantes.
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